detinfДЕТСКИЕ ИНФЕКЦИИCHILDREN INFECTIONS2072-81072618-8139Association of Pediatricians and Infection Disease doctors10.22627/2072-8107-2020-19-4-69-72detinf-552Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИCASE FROM PRACTICALКлиническое наблюдение хронической гранулематозной болезни у ребенка 6 летClinical observation of Сhronic granulomatous disease in a 6-year-old childhttps://orcid.org/0000-0001-7764-0995ХарченкоГ. А.KharchenkoG. A.

Харченко Геннадий Андреевич, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой детских инфекций

Астрахань

Gennady Kharchenko, MD, рrofessor, head of the вepartment of children's infections

Astrakhan

Xarchenkoga@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4066-2431КимириловаО. Г.KimirilovaO. G.

Кимирилова Ольга Геннадьевна, к.м.н., доцент кафедры детских инфекций

Астрахань

Olga Kimirilova, PhD, the department of children's infections

Astrakhan

0lgakim@mail.ruАстраханский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской ФедерацииAstrakhan state medical University the Ministry of health Russian Federation2020141220201946972Copyright © Харченко Г.А., Кимирилова О.Г., 20202020Харченко Г.А., Кимирилова О.Г.Kharchenko G.A., Kimirilova O.G.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://detinf.elpub.ru/jour/article/view/552

Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) — наследственное заболевание, причиной которого является генетический дефект нарушений кислородозависимых механизмов фагоцитоза. Клиническими проявлениями болезни являются рецидивирующие бактериальные или грибковые инфекции кожи, печёночные абсцессы, пневмония, остеомиелит, сепсис, менингит и др. Наиболее доступным лабораторным методом диагностики ХГБ является тест гистохимического восстановления нитросинего тетразолия (НСТ-тест). Радикальным методом лечения ХГБ считается аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. В статье представлено клиническое наблюдение манифестации хронической гранулематозной болезни с неблагоприятным исходом у ребенка в возрасте 6-и лет.

Chronic granulomatous disease (CGD) is a hereditary disease caused by a genetic defect of violations of oxygen — dependent mechanisms of phagocytosis. Clinical manifestations of the disease are recurrent bacterial or fungal infections of the skin, hepatic abscesses, pneumonia, osteomyelitis, sepsis, meningitis et al. Most available laboratory method for the diagnosis of CGD is the test of histochemical nitro blue tetrazolium recovery (NBT-test). Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation is considered a radical treatment for chronic granulomatous disease. The article presents a clinical observation of the manifestation of chronic granulomatous disease with an unfavorable outcome in a child aged 6 years.

хроническая гранулематозная болезньдетиклинический случайлечениеchronic granulomatous diseasechildrenсlinical observationtreatmentReferencesСеребрякова Е.Н., Волосников Д.К., Пищальников А.Ю., Шилова Т.В. Хроническая гранулематозная болезнь: обзор литературы и описание клинических случаев хронической гранулематозной болезни у детей Челябинской области. Трудный пациент. 2016; 16(2—3):46—50. [Serebryakova E.N., Volosnikov D.K., Pishchalniсov A.Y., Shilova T.V. Chronic granulomatous disease: literature review and description of clinical cases of chronic granulomatous disease in children of the Chelyabinsk region. Trudnyj Рacient. 2016; 16(2—3):46—50. (in Russ.).]Серебрякова Е.Н., Волосников Д.К., Пищальников А.Ю., Шилова Т.В. Хроническая гранулематозная болезнь: обзор литературы и описание клинических случаев хронической гранулематозной болезни у детей Челябинской области. Трудный пациент. 2016; 16(2—3):46—50. [Serebryakova E.N., Volosnikov D.K., Pishchalniсov A.Y., Shilova T.V. Chronic granulomatous disease: literature review and description of clinical cases of chronic granulomatous disease in children of the Chelyabinsk region. Trudnyj Рacient. 2016; 16(2—3):46—50. (in Russ.).]Юхачева Д.В., Першин Д.Е., Ускова Н.Г., Терещенко Г.В., Кузьменко Н.Б. Гранулематозное воспаление в манифестации хронической гранулематозной болезни: клинический случай. Вопросы гематологии, онкологии и иммунологии в педиатрии. 2019; 18(4):99—104. [Yukhatcheva D.V., Pershin D.E., Uskovа N.G., Tereschenko V.G., Kuzmenko N.B. Granulomatous inflammation in the manifestation of chronic granulomatous disease: a clinical case. Voprosy Gematologii, Onkologii i Immunologii v Pediatrii. 2019; 18(4):99—104. (in Russ.).]Юхачева Д.В., Першин Д.Е., Ускова Н.Г., Терещенко Г.В., Кузьменко Н.Б. Гранулематозное воспаление в манифестации хронической гранулематозной болезни: клинический случай. Вопросы гематологии, онкологии и иммунологии в педиатрии. 2019; 18(4):99—104. [Yukhatcheva D.V., Pershin D.E., Uskovа N.G., Tereschenko V.G., Kuzmenko N.B. Granulomatous inflammation in the manifestation of chronic granulomatous disease: a clinical case. Voprosy Gematologii, Onkologii i Immunologii v Pediatrii. 2019; 18(4):99—104. (in Russ.).]Meissner F., Seger R.A., Moshous D., Fischer A., Reichenbach J., Zychlinsky A. Inflammasome activationin NADPH oxidasedefective mononuclear phagocytes from patients with chronic granulomatous disease. Blood. 2010; 116(9):1570—1573.Meissner F., Seger R.A., Moshous D., Fischer A., Reichenbach J., Zychlinsky A. Inflammasome activationin NADPH oxidasedefective mononuclear phagocytes from patients with chronic granulomatous disease. Blood. 2010; 116(9):1570—1573.Rider N.L., Jameson M.B., Creech C.B. Chronic granulomatous disease: epidemiology, pathophysiology, and genetic basis of disease. J Pediatric Infect Dis. Soc. 2018; 7: 2—5.Rider N.L., Jameson M.B., Creech C.B. Chronic granulomatous disease: epidemiology, pathophysiology, and genetic basis of disease. J Pediatric Infect Dis. Soc. 2018; 7: 2—5.Matute D. A new genetic subgroup of chronic granulomatous disease with autosomal recessive mutations in p40phox and selective defects in neutrophil НАДФ oxidase activity. Blood. 2009; 114(15):3309—3316.Matute D. A new genetic subgroup of chronic granulomatous disease with autosomal recessive mutations in p40phox and selective defects in neutrophil НАДФ oxidase activity. Blood. 2009; 114(15):3309—3316.Kuhns D.B., Alvord W.G., Heller T., Feld J.J., Pike K.M., Marciano B.E., et al. Residual NADPH oxidase and survival in chronic granulomatous disease. N Engl J Med. 2010; 363(27): 2600—10.Kuhns D.B., Alvord W.G., Heller T., Feld J.J., Pike K.M., Marciano B.E., et al. Residual NADPH oxidase and survival in chronic granulomatous disease. N Engl J Med. 2010; 363(27): 2600—10.Marciano B.E. Common severe infections in chronic granulomatous disease. Clin. Infect. Dis. 2015; 60(8):1176—1183.Marciano B.E. Common severe infections in chronic granulomatous disease. Clin. Infect. Dis. 2015; 60(8):1176—1183.Vinh D.C., Freeman A.F., Shea Y.R., Malech H.L., Abinun M., Weinberg G.A., Holland S.M. Mucormycosis in chronic granulomatous disease: association with iatrogenic immunosuppression. J Allergy Clin.Immunol. 2009; 123(6): 1411—3.Vinh D.C., Freeman A.F., Shea Y.R., Malech H.L., Abinun M., Weinberg G.A., Holland S.M. Mucormycosis in chronic granulomatous disease: association with iatrogenic immunosuppression. J Allergy Clin.Immunol. 2009; 123(6): 1411—3.Slack M.A., Thomsen I.P. Prevention of infectious complications in patients with chronic granulomatous disease. J. Pediatric Infect Dis. Soc. 2018; 7:25—30.Slack M.A., Thomsen I.P. Prevention of infectious complications in patients with chronic granulomatous disease. J. Pediatric Infect Dis. Soc. 2018; 7:25—30.Seger R.A. Modern management of chronic granulomatous disease. Br. J. Haematol. 2008; 140(3):255—266.Seger R.A. Modern management of chronic granulomatous disease. Br. J. Haematol. 2008; 140(3):255—266.Greenberg D.E. Recurrent granulibacter be the sdensis infections and chronic granulomatous disease. Emerg. Infect. Dis. 2010; 16(9):1341—1348.Greenberg D.E. Recurrent granulibacter be the sdensis infections and chronic granulomatous disease. Emerg. Infect. Dis. 2010; 16(9):1341—1348.Мухина А.А., Кузьменко Н.Б., Родина Ю.А., Кондратенко И.В., Бологов А.А., Латышева Т.В. Характеристика пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями в Российской Федерации: от рождения до старости. Педиатрия. 2019; 98(3):24— 31. [Mukhina A.A., Kuzmenko N.B., Rodina Y.А., Kondratenko I.V., Bologov A.A., Latysheva T.V. Characteristics of patients with primary immunodeficiency conditions in the Russian Federation: from birth to old age. Pediatriya. 2019; 98(3): 24—31. (in Russ.).]Мухина А.А., Кузьменко Н.Б., Родина Ю.А., Кондратенко И.В., Бологов А.А., Латышева Т.В. Характеристика пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями в Российской Федерации: от рождения до старости. Педиатрия. 2019; 98(3):24— 31. [Mukhina A.A., Kuzmenko N.B., Rodina Y.А., Kondratenko I.V., Bologov A.A., Latysheva T.V. Characteristics of patients with primary immunodeficiency conditions in the Russian Federation: from birth to old age. Pediatriya. 2019; 98(3): 24—31. (in Russ.).]Fang F.C. Antimicrobial reactive oxygen and nitrogen species: concepts and controversies. Nat Rev Microbiol. 2004; 2:820—32.Fang F.C. Antimicrobial reactive oxygen and nitrogen species: concepts and controversies. Nat Rev Microbiol. 2004; 2:820—32.Van de Veerdonk F.L., Dinarello C.A. Deficient autophagy unravels the ROS paradox in chronic granulomatous disease. Autophagy. 2014; 10(6):1141—2.Van de Veerdonk F.L., Dinarello C.A. Deficient autophagy unravels the ROS paradox in chronic granulomatous disease. Autophagy. 2014; 10(6):1141—2.Seger R.A. Chronic granulomatous disease: recent advances in pathophysiology and treatment. Neth J Med. 2010; 68(11):334— 40.Seger R.A. Chronic granulomatous disease: recent advances in pathophysiology and treatment. Neth J Med. 2010; 68(11):334— 40.Seger R.A. Hematopoietic stem cell transplantation for chronic granulomatous disease. Immunol. Allergy Clin. North Am. 2010; 30(2):195—208.Seger R.A. Hematopoietic stem cell transplantation for chronic granulomatous disease. Immunol. Allergy Clin. North Am. 2010; 30(2):195—208.De Luca A., Smeekens S.P., Casagrande A., Iannitti R., Conway K.L., Gresnigt M.S., et al. IL-1 receptor blockade restores autophagy and reduces inflammation in chronic granulomatous disease in mice and in humans. ProcNatlAcadSci USA. 2014; 111(9): 3526—31.De Luca A., Smeekens S.P., Casagrande A., Iannitti R., Conway K.L., Gresnigt M.S., et al. IL-1 receptor blockade restores autophagy and reduces inflammation in chronic granulomatous disease in mice and in humans. ProcNatlAcadSci USA. 2014; 111(9): 3526—31.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.