detinfДЕТСКИЕ ИНФЕКЦИИCHILDREN INFECTIONS2072-81072618-8139Association of Pediatricians and Infection Disease doctors10.22627/2072-8107-2023-22-1-62-65detinf-816Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИCASE FROM PRACTICALКлинический случай: наблюдение ребенка с синдромом Чедиака-ХигасиClinical case: observation of a child with Chediak-Higashi syndromehttps://orcid.org/0000-0002-1311-079XУлухановаЛ. У.UlukhanovaL. U.

Улуханова Л.У., д.м.н., профессор кафедры пропедевтики детских болезней с курсом детских инфекций, главный внештатный инфекционист по детству по Республике Дагестан

г. Махачкала

Ulukhanova L.

Makhachkala

lala.uluhanova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1337-3450АмирхановаД. Ч.AmirkhanovaD. C.

Амирханова Д.Ч., заведующая отделением реанимации

Amirkhanova D.

djama0718@icloud.comhttps://orcid.org/0000-0003-1413-204XАттаеваС. М.AttaevaS. M.

Аттаева С.М., невролог, заведующая приемно-диагностическим отделением

Attaeva S.

saida.attaeva78@gmail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2583-3039НиналаловМ. А.NinalalovM. A.

Ниналалов М.А., врач-инфекционист, трансфузиолог

Ninalalov М.

ninalalov1984@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7519-9235КарнаеваН. С.KarnaevaN. C.

Карнаева Н.С., к.м.н., ассистент кафедры пропедевтики детских болезней с курсом детских инфекций

г. Махачкала

Karnaeva N.

Makhachkala

karnaeva79@mail.ruФГБОУ ВО Дагестанский государственный Медицинский УниверситетРоссияDagestan State Medical UniversityRussian FederationГБУ РД «Республиканский центр инфекционных болезней и СПИД им. С.М. Магомедова»РоссияRepublican Center of Infectious Diseases and AIDS named after S.M. MagomedovRussian Federation2023010420232216265Copyright © Улуханова Л.У., Амирханова Д.Ч., Аттаева С.М., Ниналалов М.А., Карнаева Н.С., 20232023Улуханова Л.У., Амирханова Д.Ч., Аттаева С.М., Ниналалов М.А., Карнаева Н.С.Ulukhanova L.U., Amirkhanova D.C., Attaeva S.M., Ninalalov M.A., Karnaeva N.C.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://detinf.elpub.ru/jour/article/view/816

Синдром Чедиака-Хигаси — редкое иммунодефицитное состояние с генерализованной клеточной дисфункцией, с аутосомно-рецессивным типом наследования. Страдают в основном дети раннего возраста. Смерть, причиной которой становятся инфекции или злокачественные новообразования, часто наступает до достижения ими возраста 10 лет. Мы описываем случай течения инфекционного мононуклеоза, вызванного вирусом Эпштейна-Барр у мальчика 3-х лет на фоне редкого наследственного синдрома Чедиака-Хигаси с развитием гемофагоцитарного синдрома.

Chediak-Higashi syndrome is a rare immunodeficiency condition with generalized cellular dysfunction, with an autosomal recessive type of inheritance. Mostly young children suffer, death caused by infections or malignant neoplasms often occurs before they reach the age of 10 years. We describe a case of infectious mononucleosis caused by Epstein-Barr virus in a 3-year—old boy against the background of a rare hereditary Chediak-Higashi syndrome with the development of hemophagocytic syndrome.

детипервичный иммунодефицитсиндром Чедиака-Хигасиальбинизмгигантские пероксидазаположительные гранулыпервичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитозсhildrenprimary immunodeficiencyChediak-Higashi syndromealbinismperoxidase-positive giant granulesprimary hemophagocytic lymphohistiocytosisReferencesIslam AS, Hawsawi ZM, Islam MS, Ibrahim OA. Chédiak-Higashi syndrome: an accelerated phase with hereditary elliptocytosis: case report and review of the literature. Ann Saudi Med. 2001; 21(3—4): 221—4.Islam AS, Hawsawi ZM, Islam MS, Ibrahim OA. Chédiak-Higashi syndrome: an accelerated phase with hereditary elliptocytosis: case report and review of the literature. Ann Saudi Med. 2001; 21(3—4): 221—4.Бутуханова И.С., Очирова О.Е. Клинический случай синдрома Чедиака-Хигаси. Современные проблемы науки и образования. 2016; 3:82.Butukhanova I.S., Ochirova O.E. Clinical case of Chediak-Higashi syndrome. Modern Рoblems of Science and Education. 2016; 3:82. (In Russ.)Kaplan J, De Domenico I, Ward DM. Chediak-Higashi syndrome. Curr Opin Hematol. 2008; 15(1):22—9.Kaplan J, De Domenico I, Ward DM. Chediak-Higashi syndrome. Curr Opin Hematol. 2008; 15(1):22—9.Durchfort N, Verhoef S, Vaughn MB, Shrestha R, Adam D, Kaplan J, et al. The enlarged lysosomes in beigej cells result from decreased lysosome fission and not increased lysosome fusion. Traffic. 2012; 13(1):108—19.Durchfort N, Verhoef S, Vaughn MB, Shrestha R, Adam D, Kaplan J, et al. The enlarged lysosomes in beigej cells result from decreased lysosome fission and not increased lysosome fusion. Traffic. 2012; 13(1):108—19.Jessen B, Maul-Pavicic A, Ufheil H, Vraetz T, Enders A, Lehmberg K, et al. Subtle differences in CTL cytotoxicity determine susceptibility to hemophagocytic lymphohistiocytosis in mice and humans with Chediak-Higashi syndrome. Blood. 2011; 118(17):4620—9.Jessen B, Maul-Pavicic A, Ufheil H, Vraetz T, Enders A, Lehmberg K, et al. Subtle differences in CTL cytotoxicity determine susceptibility to hemophagocytic lymphohistiocytosis in mice and humans with Chediak-Higashi syndrome. Blood. 2011; 118(17):4620—9.Мехта Р.С., Смит Р.Е. Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ): обзор литературы. Мед Онкол. 2013; 30(4): 40.Mehta RS, Smith RE. Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH): a review of literature. Med Oncol. 2013; 30(4):740. (In Russ.)Lehmberg K, Ehl S. Diagnostic evaluation of patients with suspected haemophagocytic lymphohistiocytosis. Br J Haematol. 2013; 160(3):275—87.Lehmberg K, Ehl S. Diagnostic evaluation of patients with suspected haemophagocytic lymphohistiocytosis. Br J Haematol. 2013; 160(3):275—87.Гундорова Л.В., Нажимов В.П., Масчан А.А. Синдром Чедиака-Хигаши с гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом. Вестник РУДН, серия Медицина. 2000; 2:39—41.Gundorova L.V., Nazhimov V.P., Maschan A.A. Chediak-Higashi syndrome with hemophagocytic lymphohistiocytosis. Bulletin of the RUDN, Medicine series. 2000; 2:39—41. (In Russ.)Dotta L, Parolini S, Prandini A, Tabellini G, Antolini M, Kingsmore SF, et al. Clinical, laboratory and molecular signs of immunodeficiency in patients with partial oculocutaneous albinism. Orphanet J Rare Dis. 2013; 8:168.Dotta L, Parolini S, Prandini A, Tabellini G, Antolini M, Kingsmore SF, et al. Clinical, laboratory and molecular signs of immunodeficiency in patients with partial oculocutaneous albinism. Orphanet J Rare Dis. 2013; 8:168.Nargund AR, Madhumathi DS, Premalatha CS, Rao CR, Appaji L, Lakshmidevi V. Accelerated phase of Chediak Higashi syndrome mimicking lymphoma- a case report. J Pediatr Hematol Oncol. 2010; 32(6):e223—6.Nargund AR, Madhumathi DS, Premalatha CS, Rao CR, Appaji L, Lakshmidevi V. Accelerated phase of Chediak Higashi syndrome mimicking lymphoma- a case report. J Pediatr Hematol Oncol. 2010; 32(6):e223—6.Lozano ML, Rivera J, Sanchez-Guiu I, Vicente V. Towards the targeted management of Chediak-Higashi syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2014; 9:132.Lozano ML, Rivera J, Sanchez-Guiu I, Vicente V. Towards the targeted management of Chediak-Higashi syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2014; 9:132.Eapen M, DeLaat CA, Baker KS, Cairo MS, Cowan MJ, Kurtzberg J, et al. Hematopoietic cell transplantation for Chediak-Higashi syndrome. Bone Marrow Transplant. 2007; 39(7):411—5.Eapen M, DeLaat CA, Baker KS, Cairo MS, Cowan MJ, Kurtzberg J, et al. Hematopoietic cell transplantation for Chediak-Higashi syndrome. Bone Marrow Transplant. 2007; 39(7):411—5.Marsh RA, Jordan MB, Filipovich AH. Reduced-intensity conditioning haematopoietic cell transplantation for haemophagocytic lymphohistiocytosis: an important step forward. Br J Haematol. 2011; 154(5):556—63.Marsh RA, Jordan MB, Filipovich AH. Reduced-intensity conditioning haematopoietic cell transplantation for haemophagocytic lymphohistiocytosis: an important step forward. Br J Haematol. 2011; 154(5):556—63.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.