detinfДЕТСКИЕ ИНФЕКЦИИCHILDREN INFECTIONS2072-81072618-8139Association of Pediatricians and Infection Disease doctors10.22627/2072-8107-2024-23-1-55-61detinf-919Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИCASE FROM PRACTICALТяжелые формы наследственного сфероцитоза у детей с врожденной активной цитомегаловирусной инфекциейSevere forms of hereditary spherocytosis in children with congenital active cytomegalovirus infectionhttps://orcid.org/0000-0002-9808-1931КомароваА. А.KomarovaA. A.

Комарова Анна Анатольевна - ординатор кафедры инфекционных болезней у детей педиатрического факультета 

Москва

Komarova A. A.

Moscow

komarova.anna.09@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-7305-9036СаркисянЕ. А.Sarkisyan H. A.H. A.

Саркисян Егине Альбертовна - к.м.н, доцент кафедры госпитальной педиатрии им. академика В.А. Таболина РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Москва

Sarkisyan H. A.

Moscow

heghinesarg@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0004-6314-1086ХохловаА. П.KhokhlovaA. P.

Хохлова Анастасия Павловна - студент 6 курса педиатрического факультета 

Москва

 Khokhlova A. P.

Moscow

nas.hohlova@yandex.ruhttps://orcid.org/0009-0008-4732-4084ПолякЕ. А.PolyakE. A.

Поляк Екатерина Андреевна - студент 6 курса педиатрического факультета 

Москва

Polyak E. A.

Moscow

yumiko915325@icloud.comhttps://orcid.org/0009-0006-0591-2801ВершинниковаВ. А.VershinnikovaV. A.

Вершинникова Виктория Анатольевна - студент 6 курса педиатрического факультета 

Москва

Vershinnikova V. A.

Moscow

vikankor@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0008-8013-9374БалтаеваК. Р.BaltaevaK. R.

Балтаева Камила Рустамовна - студент 6 курса педиатрического факультета

Москва

Baltaeva K. R.

Moscow

baltaeva-kamila@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0001-5338-8729КанцероваД. Р.KantserovaD. R.

Канцерова Дилана Риатовна - студент 6 курса педиатрического факультета

Москва

 Kantserova D. R.

Moscow

dilanakantserova@yandex.ruhttps://orcid.org/0009-0001-0817-4959МироноваВ. А.MironovaV. A.

Миронова Вероника Андреевна - студент 4 курса педиатрического факультета 

Москва

Mironova V. A.

Moscow

mironovaveronika9048@gmail.comМакароваЛ. М.MakarovaL. M.

Макарова Людмила Михайловна - заведующий 8-м инфекционным отделением для новорожденных и недоношенных детей 

Москва

Makarova L. M.

Moscow

makarova.inf8@yandex.ruБелаяА. Л.BelayaA. L.

Белая Анна Львовна - врач неонатолог, 8 инфекционное отделение для новорожденных и недоношенных детей

Москва

Belaya A. L.

Moscow

annabelaia.dgkb9@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5450-2677АтапинаА. Е.AtapinaA. E.

Атапина Анастасия Евгеньевна - врач педиатр, 9 инфекционное отделение

Москва

Atapina A. E.

Moscow

a2602@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7807-880XЛюбезноваИ. Г.LyubeznovaI. G.

Любезнова Ирина Геннадьевна - заведующий 9-м инфекционным отделением

Москва

 

Lyubeznova I. G.

Moscow

lyubeznovairina@mail.ruРоссийский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Министерства здравоохраненияРоссияPirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of HealthRussian FederationРоссийский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Министерства здравоохранения; Детская городская клиническая больница № 9 им. Г.Н. Сперанского Департамента здравоохранения города МосквыРоссияPirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health; Children’s City Clinical Hospital No. 9 named after G.N. SperanskyRussian FederationДетская городская клиническая больница № 9 им. Г.Н. Сперанского Департамента здравоохранения города МосквыРоссияChildren’s City Clinical Hospital No. 9 named after G.N. SperanskyRussian Federation2024240320242315561Copyright © Комарова А.А., Саркисян Е.А., Хохлова А.П., Поляк Е.А., Вершинникова В.А., Балтаева К.Р., Канцерова Д.Р., Миронова В.А., Макарова Л.М., Белая А.Л., Атапина А.Е., Любезнова И.Г., 20242024Комарова А.А., Саркисян Е.А., Хохлова А.П., Поляк Е.А., Вершинникова В.А., Балтаева К.Р., Канцерова Д.Р., Миронова В.А., Макарова Л.М., Белая А.Л., Атапина А.Е., Любезнова И.Г.Komarova A.A., Sarkisyan H. A. H.A., Khokhlova A.P., Polyak E.A., Vershinnikova V.A., Baltaeva K.R., Kantserova D.R., Mironova V.A., Makarova L.M., Belaya A.L., Atapina A.E., Lyubeznova I.G.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://detinf.elpub.ru/jour/article/view/919

Цитомегаловирусная инфекция (ЦМВИ) — причина возникновения пороков развития, внутриутробной гибели плода, тяжелого генерализованного заболевания с летальным исходом, а также изменений со стороны гемопоэза. Пантропность ЦМВ и особенности иммунопатогенеза врожденной ЦМВИ инициируют аутоиммунные заболевания, декомпенсацию сочетанных патологий. Ниже приведены два случая тяжелого наследственного сфероцитоза у детей с врожденной активной ЦМВИ.

Congenital cytomegalovirus (CMV) infection is the cause of fetal malformations, fetal death, severe generalized disease up to death, and changes in hematopoiesis. It should be noted that the pantropic effects of the virus and the peculiarities of the immunopathogenesis of congenital CMV infection are often the basis for the occurrence of autoimmune diseases Also CMV can be the reason in decompensation of combined pathologies. Below are two cases of severe hereditary sphero-cytosis in children with congenital active CMV infection.

врожденная цитомегаловирусная инфекцияЦМВИнаследственный сфероцитозболезнь Минковского-Шоффарааутоиммунная гемолитическая анемияСongenital cytomegalovirus infectionCMV infectionHereditary spherocytosisMinkowski Chauffard diseaseAutoimmune hemolytic anemiaReferencesФедеральные Клинические рекомендации по диагностике и лечению наследственного сфероцитоза у детей, Румянцев А.Г., Масчан А.А., Сметанина Н.С., Кузьминова Ж.Б., Луговская С.А., Москва, 2014.Federal Clinical Recommendations for the Diagnosis and Treatment of Hereditary Spherocytosis in Children, Rumyantsev A.G., Maschan A.A., Smetanina N.S., Kuzminova Z.B., Lugovskaya S.A., Moscow, 2014. (In Russ.)Клинические рекомендации Российского общества неонатологов совместно с Российской ассоциацией специалистов перинатальной медицины: «Врожденная цитомегаловирусная инфекция», проект 2023.Clinical recommendations of the Russian Society of Neonatologists together with the Russian Association of Perinatal Medicine Specialists: «Congenital cytomegalovirus infection», project 2023. (In Russ.)Аvery’s diseases of the newborn, Еleventh edition. ISBN: 978-0-323-82823-9 Copyright © 2023— 2024 by Elsevier.Аvery’s diseases of the newborn, Еleventh edition. ISBN: 978-0-323- 82823-9 Copyright © 2023— 2024 by ElsevierEnders G., Daiminger A., Bäder U., Exler S, Enders M. Intrauterine transmission and clinical outcome of 248 pregnancies with primary cytomegalovirus infection in relation to gestational age. J Clin Virol. 2011. DOI:10.1016/j.jcv.2011.07.005Enders G., Daiminger A., Bäder U., Exler S, Enders M. Intrauterine transmission and clinical outcome of 248 pregnancies with primary cytomegalovirus infection in relation to gestational age. J Clin Virol. 2011. DOI:10.1016/j.jcv.2011.07.005Холоднова Н.В., Л.Н. Мазанкова, А.А. Вольтер, И.Е. Турина. Современный взгляд на проблему врожденной цитомегаловирусной инфекции. Детские инфекции. 2019; 18(3):46—52. doi.org/10.22627/2072-8107-2019-18-3-46-52Kholodnova N.V., L.N. Mazankova, A.A. Voltеr, I.E. Turina. A modern view of the problem of congenital cytomegalovirus infection. Detskie Infektsii = Children's Infections. 2019; 18(3):46—52. (In Russ.) doi.org/10.22627/2072-8107-2019-18-3-46-52Kabani N., Ross S.A. Congenital Cytomegalovirus Infection. J Infect Dis. 2020. DOI:10.1093/infdis/jiz446Kabani N., Ross S.A. Congenital Cytomegalovirus Infection. J Infect Dis. 2020. DOI:10.1093/infdis/jiz446Salazar-Sanchez C., Llancarí P., Novoa R.H., Ventura W. Severe fetal anaemia caused by congenital cytomegalovirus infection. BMJ Case Rep. 2021. DOI:10.1136/bcr-2021-244585Salazar-Sanchez C., Llancarí P., Novoa R.H., Ventura W. Severe fetal anaemia caused by congenital cytomegalovirus infection. BMJ Case Rep. 2021. DOI:10.1136/bcr-2021-244585Forde D.G., Cope A., Stone B. Acute parvovirus B19 infection in identical twins unmasking previously unidentified hereditary spherocytosis. BMJ Case Rep. 2014. DOI:10.1136/bcr-2013-202957Forde D.G., Cope A., Stone B. Acute parvovirus B19 infection in identical twins unmasking previously unidentified hereditary spherocytosis. BMJ Case Rep. 2014. DOI:10.1136/bcr-2013-202957BNF for Children September 2019—2020, © BMJ Group, the Royal Pharmaceutical Society of Great Britain, ISBN: 978 0 85711 354 2 ISBN: 978 0 85711 353 5 (NHS edition)BNF for Children September 2019—2020, © BMJ Group, the Royal Pharmaceutical Society of Great Britain, ISBN: 978 0 85711 354 2 ISBN: 978 0 85711 353 5 (NHS edition)Приказ МЗ РФ от 21 апреля 2022 г. N 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями»Order of the Ministry of Health of the Russian Federation No. 274n dated April 21, 2022 «On approval of the Procedure for providing medical care to patients with congenital and (or) hereditary diseases». (In Russ.)Schleiss M.R. Congenital cytomegalovirus infection: molecular mechanisms mediating viral pathogenesis. Infect Disord Drug Targets. 2011. DOI:10.2174/187152611797636721Schleiss M.R. Congenital cytomegalovirus infection: molecular mechanisms mediating viral pathogenesis. Infect Disord Drug Targets. 2011. DOI:10.2174/187152611797636721Wu Y., Liao L., Lin F. The diagnostic protocol for hereditary spherocytosis2021 update. J Clin Lab Anal. DOI:10.1002/jcla.24034Wu Y., Liao L., Lin F. The diagnostic protocol for hereditary spherocytosis2021 update. J Clin Lab Anal. DOI:10.1002/jcla.24034Lin P.C., Chiou S.S., Lin C.Y., Wang S.C., Huang H.Y., Chang Y.S., et al. Whole-exome sequencing for the genetic diagnosis of congenital red blood cell membrane disorders in Taiwan. Clin Chim Acta. 2018. DOI:10.1016/j.cca.2018.10.020Lin P.C., Chiou S.S., Lin C.Y., Wang S.C., Huang H.Y., Chang Y.S., et al. Whole-exome sequencing for the genetic diagnosis of congenital red blood cell membrane disorders in Taiwan. Clin Chim Acta. 2018. DOI:10.1016/j.cca.2018.10.020Li S., Guo P., Mi L., Chai X., Xi K., Liu T., et al. A novel SPTB mutation causes hereditary spherocytosis via loss-of-function of β-spectrin. Ann Hematol. 2022. DOI:10.1007/s00277-022-04773-3Li S., Guo P., Mi L., Chai X., Xi K., Liu T., et al. A novel SPTB mutation causes hereditary spherocytosis via loss-of-function of β-spectrin. Ann Hematol. 2022. DOI:10.1007/s00277-022-04773-3Zamora E.A., Schaefer C.A. Hereditary Spherocytosis, 2023. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan. PMID: 30969619Zamora E.A., Schaefer C.A. Hereditary Spherocytosis, 2023. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan. PMID: 30969619Manciu S., Matei E., Trandafir B. Hereditary Spherocytosis — Diagnosis, Surgical Treatment and Outcomes. A Literature Review. Chirurgia (Bucur). 2017. DOI:10.21614/chirurgia.112.2.110Manciu S., Matei E., Trandafir B. Hereditary Spherocytosis — Diagnosis, Surgical Treatment and Outcomes. A Literature Review. Chirurgia (Bucur). 2017. DOI:10.21614/chirurgia.112.2.110Aoun M., Sleilaty G., Boueri C., Younes E., Gabriel K., Kahwaji R.M., et al. Erythropoietin in Acute Kidney Injury (EAKI): a pragmatic randomized clinical trial. BMC Nephrol. 2022. DOI:10.1186/s12882-022-02727-5Aoun M., Sleilaty G., Boueri C., Younes E., Gabriel K., Kahwaji R.M., et al. Erythropoietin in Acute Kidney Injury (EAKI): a pragmatic randomized clinical trial. BMC Nephrol. 2022. DOI:10.1186/s12882-022-02727-5Puspita G., Widowati T., Triono A. Predictor of Liver Biochemistry Improvement in Patients with Cytomegalovirus Cholestasis after Ganciclovir Treatment. Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr. 2022. DOI:10.5223/pghn.2022.25.1.70Puspita G., Widowati T., Triono A. Predictor of Liver Biochemistry Improvement in Patients with Cytomegalovirus Cholestasis after Ganciclovir Treatment. Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr. 2022. DOI:10.5223/pghn.2022.25.1.70Vecchio R., Cacciola E., Cacciola R.R., Intagliata E. Surgical management of hereditary spherocytosis Current strategies. Ann Ital Chir. 2018; 89:473—478.Vecchio R., Cacciola E., Cacciola R.R., Intagliata E. Surgical management of hereditary spherocytosis Current strategies. Ann Ital Chir. 2018; 89: 473—478.Zhang J.S., Li L. Laparoscopic ligation of splenic vessels for the treatment of hereditary spherocytosis in children. Pediatr Surg Int. 2020. DOI:10.1007/s00383-020-04623-1Zhang J.S., Li L. Laparoscopic ligation of splenic vessels for the treatment of hereditary spherocytosis in children. Pediatr Surg Int. 2020. DOI:10.1007/s00383-020-04623-1

The authors declare that there are no conflicts of interest present.