Клиническое наблюдение хронической гранулематозной болезни у ребенка 6 лет
https://doi.org/10.22627/2072-8107-2020-19-4-69-72
Аннотация
Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) — наследственное заболевание, причиной которого является генетический дефект нарушений кислородозависимых механизмов фагоцитоза.
Клиническими проявлениями болезни являются рецидивирующие бактериальные или грибковые инфекции кожи, печёночные абсцессы, пневмония, остеомиелит, сепсис, менингит и др. Наиболее доступным лабораторным методом диагностики ХГБ является тест гистохимического восстановления нитросинего тетразолия (НСТ-тест). Радикальным методом лечения ХГБ считается аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
В статье представлено клиническое наблюдение манифестации хронической гранулематозной болезни с неблагоприятным исходом у ребенка в возрасте 6-и лет.
Об авторах
Г. А. ХарченкоРоссия
Харченко Геннадий Андреевич, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой детских инфекций
Астрахань
О. Г. Кимирилова
Россия
Кимирилова Ольга Геннадьевна, к.м.н., доцент кафедры детских инфекций
Астрахань
Список литературы
1. Серебрякова Е.Н., Волосников Д.К., Пищальников А.Ю., Шилова Т.В. Хроническая гранулематозная болезнь: обзор литературы и описание клинических случаев хронической гранулематозной болезни у детей Челябинской области. Трудный пациент. 2016; 16(2—3):46—50. [Serebryakova E.N., Volosnikov D.K., Pishchalniсov A.Y., Shilova T.V. Chronic granulomatous disease: literature review and description of clinical cases of chronic granulomatous disease in children of the Chelyabinsk region. Trudnyj Рacient. 2016; 16(2—3):46—50. (in Russ.).]
2. Юхачева Д.В., Першин Д.Е., Ускова Н.Г., Терещенко Г.В., Кузьменко Н.Б. Гранулематозное воспаление в манифестации хронической гранулематозной болезни: клинический случай. Вопросы гематологии, онкологии и иммунологии в педиатрии. 2019; 18(4):99—104. [Yukhatcheva D.V., Pershin D.E., Uskovа N.G., Tereschenko V.G., Kuzmenko N.B. Granulomatous inflammation in the manifestation of chronic granulomatous disease: a clinical case. Voprosy Gematologii, Onkologii i Immunologii v Pediatrii. 2019; 18(4):99—104. (in Russ.).]
3. Meissner F., Seger R.A., Moshous D., Fischer A., Reichenbach J., Zychlinsky A. Inflammasome activationin NADPH oxidasedefective mononuclear phagocytes from patients with chronic granulomatous disease. Blood. 2010; 116(9):1570—1573.
4. Rider N.L., Jameson M.B., Creech C.B. Chronic granulomatous disease: epidemiology, pathophysiology, and genetic basis of disease. J Pediatric Infect Dis. Soc. 2018; 7: 2—5.
5. Matute D. A new genetic subgroup of chronic granulomatous disease with autosomal recessive mutations in p40phox and selective defects in neutrophil НАДФ oxidase activity. Blood. 2009; 114(15):3309—3316.
6. Kuhns D.B., Alvord W.G., Heller T., Feld J.J., Pike K.M., Marciano B.E., et al. Residual NADPH oxidase and survival in chronic granulomatous disease. N Engl J Med. 2010; 363(27): 2600—10.
7. Marciano B.E. Common severe infections in chronic granulomatous disease. Clin. Infect. Dis. 2015; 60(8):1176—1183.
8. Vinh D.C., Freeman A.F., Shea Y.R., Malech H.L., Abinun M., Weinberg G.A., Holland S.M. Mucormycosis in chronic granulomatous disease: association with iatrogenic immunosuppression. J Allergy Clin.Immunol. 2009; 123(6): 1411—3.
9. Slack M.A., Thomsen I.P. Prevention of infectious complications in patients with chronic granulomatous disease. J. Pediatric Infect Dis. Soc. 2018; 7:25—30.
10. Seger R.A. Modern management of chronic granulomatous disease. Br. J. Haematol. 2008; 140(3):255—266.
11. Greenberg D.E. Recurrent granulibacter be the sdensis infections and chronic granulomatous disease. Emerg. Infect. Dis. 2010; 16(9):1341—1348.
12. Мухина А.А., Кузьменко Н.Б., Родина Ю.А., Кондратенко И.В., Бологов А.А., Латышева Т.В. Характеристика пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями в Российской Федерации: от рождения до старости. Педиатрия. 2019; 98(3):24— 31. [Mukhina A.A., Kuzmenko N.B., Rodina Y.А., Kondratenko I.V., Bologov A.A., Latysheva T.V. Characteristics of patients with primary immunodeficiency conditions in the Russian Federation: from birth to old age. Pediatriya. 2019; 98(3): 24—31. (in Russ.).]
13. Fang F.C. Antimicrobial reactive oxygen and nitrogen species: concepts and controversies. Nat Rev Microbiol. 2004; 2:820—32.
14. Van de Veerdonk F.L., Dinarello C.A. Deficient autophagy unravels the ROS paradox in chronic granulomatous disease. Autophagy. 2014; 10(6):1141—2.
15. Seger R.A. Chronic granulomatous disease: recent advances in pathophysiology and treatment. Neth J Med. 2010; 68(11):334— 40.
16. Seger R.A. Hematopoietic stem cell transplantation for chronic granulomatous disease. Immunol. Allergy Clin. North Am. 2010; 30(2):195—208.
17. De Luca A., Smeekens S.P., Casagrande A., Iannitti R., Conway K.L., Gresnigt M.S., et al. IL-1 receptor blockade restores autophagy and reduces inflammation in chronic granulomatous disease in mice and in humans. ProcNatlAcadSci USA. 2014; 111(9): 3526—31.
Рецензия
Для цитирования:
Харченко Г.А., Кимирилова О.Г. Клиническое наблюдение хронической гранулематозной болезни у ребенка 6 лет. ДЕТСКИЕ ИНФЕКЦИИ. 2020;19(4):69-72. https://doi.org/10.22627/2072-8107-2020-19-4-69-72
For citation:
Kharchenko G.A., Kimirilova O.G. Clinical observation of Сhronic granulomatous disease in a 6-year-old child. CHILDREN INFECTIONS. 2020;19(4):69-72. (In Russ.) https://doi.org/10.22627/2072-8107-2020-19-4-69-72