Генетические варианты, выявленные у детей с рекуррентными инфекциями
https://doi.org/10.22627/2072-8107-2021-20-4-13-17
Аннотация
В настоящее время наиболее эффективным способом диагностики наследственных дефектов иммунной системы является молекулярно-генетическое исследование, результаты которого оцениваются в совокупности с данными клинико-лабораторных исследований.
Цель: оценка частоты и спектра редких вариантов генов, ассоциированных с развитием первичных иммунодефицитов (ПИД), у детей с рекуррентными инфекциями.
Материалы и методы: Образцы ДНК 113 детей с рекуррентными инфекциями проанализированы методом таргетного высокопроизводительного секвенирования на предмет наличия мутаций в генах ПИД.
Результаты: патогенные варианты, соответствующие потенциальному диагнозу ПИД, выявлены у 8% пациентов. У 47,8% детей выявлены варианты генов, ассоциированных с развитием аутовоспалительных заболеваний.
При поддержке: Работа поддержана грантом РНФ 20-45-1005.
Об авторах
А. С. Левина
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет Минздрава России; Детский научно-клинический центр инфекционных болезней Федерального медико-биологического агентства России
Россия
Россия
Левина Анастасия Сергеевна, доцент кафедры инфекционных заболеваний у детей ФП и ДПО; врач-инфекционист
Санкт-Петербург
Е. Н. Суспицын
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет Минздрава России; Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Петрова Минздрава России
Россия
Россия
Суспицын Евгений Николаевич, к.м.н., старший научный сотрудник лаборатории молекулярной онкологии; доцент кафедры общей и молекулярной медицинской генетики
Санкт-Петербург
Н. В. Скрипченко
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет Минздрава России; Детский научно-клинический центр инфекционных болезней Федерального медико-биологического агентства России
Россия
Россия
Скрипченко Наталья Викторовна, д.м.н., заместитель директора по научной работе; заведующая кафедрой инфекционных заболеваний у детей ФП и ДПО
Санкт-Петербург
О. В. Голева
Детский научно-клинический центр инфекционных болезней Федерального медико-биологического агентства России
Россия
Россия
Голева Ольга Владимировна, к.б.н., старший научный сотрудник лаборатории вирусологии и молекулярно-биологических методов исследования
Санкт-Петербург
О. М. Ибрагимова
Детский научно-клинический центр инфекционных болезней Федерального медико-биологического агентства России
Россия
Россия
Ибрагимова Олеся Мунировна, к.м.н., врач-инфекционист
Санкт-Петербург
Список литературы
1. Левина А.С., Бабаченко И.В. Персистирующие инфекции у детей с рекуррентным течением респираторных заболеваний. Евразийский Союз ученых (ЕСУ). 2014; 5:62—64.
2. Тузанкина И.А., Дерябина С.С., Болков М.А. Первичные иммунодефициты в раннем возрасте. М.: Российская академия наук, 2018:175.
3. Tangye S.G., Al-Herz W., Bousfiha A., Chatila T. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol. 2020; 40(1):24—64. DOI: 10.1007/s10875-019-00737-x
4. Al-Herz W. Primary immunodeficiency disorders in Kuwait: First report from Kuwait national primary immunodeficiency registry (2004—2006). Journal of Clinical Immunology. 2008; 28(2): 186—93. https://doi:10.1007/s10875-007-9144-5.
5. Gathmann B., Grimbacher B., Beauté J., Dudoit Y., Mahlaoui N., Fischer A., Knerr V., Kindle G. The European internet-based patient and research database for primary immunodeficiencies: results 2006—2008 Clin Exp Immunol. 2009; 157(1):3—11. DOI: 10.1111/j.1365-2249.2009.03954.x
6. Щербина А.Ю. Маски первичных иммунодефицитных состояний: проблемы диагностики и терапии. Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2016; 1(3):52—58. https://doi.org/10.17650/2311-1267-2016-3-1-52-58
7. Суспицын Е.Н., Скрипченко Е.Ю., Имянитов Е.Н., Скрипченко Н.В. Генетика предрасположенности к инфекционным заболеваниям. Журнал инфектологии. 2017; 9(1): 40—46. https://doi.org/10.22625/2072-6732-2017-9-1-40-46
8. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM [Интернет]. Baltimore (MD): McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 1996—2021. [дата обращения: October 28, 2021]. Доступно по ссылке: http://omim.org/
9. The Human Gene Mutation Database, HGMD [Интернет]. Cardiff (UK): Cardiff University. 2015 — [дата обращения: октябрь, 2021]. Доступно по ссылке: http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/
10. The registry of Hereditary Auto-inflammatory Disorders Mutations [дата обращения: октябрь, 2021]. Доступно по ссылке: https://infevers.umai-montpellier.fr/web/
11. Гурина И.В. Влияние генетических факторов на формирование бронхообструктивного синдрома и сочетание его с другой терапевтической патологией: Автореф. дис. ... к.м.н. Барнаул: Б.и., 2009:24.
12. Suspitsin E.N., Guseva M.N., Kostik M.M., Sokolenko A.P., Skripchenko N.V., Levina A.S., Goleva O.V., Dubko M.F., Tumakova A.V., Makhova M.A., Lyazina L.V., Bizin I.V., Sokolova N.E., Gabrusskaya T.V., Ditkovskaya L.V., Kozlova O.P., Vahliarskaya S.S., Kondratenko I.V., Imyanitov E.N. Next generation sequencing analysis of consecutive Russian patients with clinical suspicion of inborn errors of immunity. Clin Genet. 2020; 98(3):231—239. DOI:10.1111/cge.13789
13. Slatter M.A., Gennery A.R. Clinical immunology review series: an approach to the patient with recurrent infections in childhood. Clin Exp Immunol. 2008; 152(3):389—96. doi 10.1111/j.1365-2249.2008.03641.x
14. Алексеева Е.И., Савостьянов К.В., Слепцова Т.В., Пушков А. А., Валиева С.И., Бзарова Т.М., Исаева К.Б., Чистякова Е.Г., Чомахидзе А.М., Денисова Р.В., Никитин А.Г., Пахомов А.В. Клинические и молекулярно-генетические особенности аутовоспалительных синдромов у детей. Вопросы современной педиатрии. 2015; 14(3):363—373. https://doi.org/10.15690/vsp.v14i3.1372
15. Verma D., Särndahl E., Andersson H., Eriksson P., Fredrikson M., Jönsson J-I., Lerm M., Söderkvist P. The Q705K polymorphism in NLRP3 is a gain-of-function alteration leading to excessive interleukin-1β and IL-18 production. PLoS ONE. 2012; 7(4):e34977. https://doi:10.1371/journal.pone.0034977
16. Kostik M.M., Suspitsin E.N., Guseva M.N., et al. Multigene sequencing reveals heterogeneity of NLRP12-related autoinflammatory disorders. Rheumatol Int. 2018; 38(5):887—893. https://doi.org/10.1007/s00296-018-4002-8.
17. Bader-Meunier B., Florkin B., Sibilia J. et al. Mevalonate kinase deficiency: a survey of 50 patients. Pediatrics. 2011; 128:e152—9. doi: 10.1542/peds.2010-3639
Рецензия
Для цитирования:
Левина А.С., Суспицын Е.Н., Скрипченко Н.В., Голева О.В., Ибрагимова О.М. Генетические варианты, выявленные у детей с рекуррентными инфекциями. ДЕТСКИЕ ИНФЕКЦИИ. 2021;20(4):13-17. https://doi.org/10.22627/2072-8107-2021-20-4-13-17
For citation:
Levina A.S., Suspitsin E.N., Skripchenko N.V., Goleva O.V., Ibragimova O.M. Genetic variants identified in children with recurrent infections. CHILDREN INFECTIONS. 2021;20(4):13-17. (In Russ.) https://doi.org/10.22627/2072-8107-2021-20-4-13-17
Просмотров:
467
Послать статью по эл. почте 