Особенности эссенциальной тромбоцитемии у новорожденных и детей раннего возраста

Эссенциальная тромбоцитемия (МКБ-10: D47.3, OMIM: #187950) — редкое клональное миелопролиферативное заболевание, характеризующееся стойким повышением количества тромбоцитов. Клиническое течение у новорожденных и детей раннего возраста преимущественно бессимптомное или малосимптомное, с парадоксально низким риском тромботических осложнений на фоне высокой частоты микрососудистых и геморрагических нарушений, обусловленных приобретенным синдромом фон Виллебранда (von Willebrand syndrome). Диагностика заболевания сложна в связи с необходимостью исключения более распространенных в неонатальном периоде реактивного тромбоцитоза и его наследственных форм. Перспективным направлением в настоящий момент является разработка педиатрических диагностических критериев и комплексных генетических анализов для выявления новых драйверных мутаций. Лечение носит консервативный характер и часто приводит к благоприятному исходу. Настоящий обзор систематизирует современные данные мировой литературы об особенностях течении эссенциальной тромбоцитемии у новорождённых и детей раннего возраста, акцентируя внимание на ключевых отличиях от взрослой формы заболевания.

1. Меликян А.Л., Суборцева И.Н., Ковригина А.М., и др. Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению Ph-негативных миелопролиферативных новообразований (истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии, первичного миелофиброза) — 2024. Клиническая онкогематология. 2024;17(3):291—334. doi: 10.21320/2500-2139-2024-17-3-291-334

2. Putti M.C., Bertozzi I., Randi M.L. Essential Thrombocythemia in Children and Adolescents. Cancers (Basel). 2021;13(23):6147. doi: 10.3390/cancers13236147

3. Polokhov D.M., Ershov N.M., Ignatova A.A., et al. Platelet function and blood coagulation system status in childhood essential thrombocythemia. Platelets. 2020;31(8):1001—1011. doi: 10.1080/09537104.2019.1704710

4. Ishida H., Miyajima Y., Hyakuna N., et al.; Leukemia/Lymphoma Committee of the Japanese Society of Pediatric Hematology Oncology (JSPHO). Clinical features of children with polycythemia vera, essential thrombocythemia, and primary myelofibrosis in Japan: A retrospective nationwide survey. EJHaem. 2020;1(1):86—93. doi: 10.1002/jha2.39

5. Zhang L., Chen X., Hu T., et al. Clinical and molecular characteristics of forty Chinese children with essential thrombocythemia: A single-center, retrospective analysis. British Journal of Haematology. 2023;201(3):520—529. doi: 10.1111/bjh.18646

6. Tefferi A., Vannucchi A.M., Barbui T. Essential thrombocythemia: 2024 update on diagnosis, risk stratification, and management. American Journal of Hematology. 2024;99(4):697—718. doi: 10.1002/ajh.27216

7. Spivak J.L. Myeloproliferative Neoplasms. New England Journal of Medicine. 2017;376(22):2168—2181. doi: 10.1056/NEJMra1406186

8. Dameshek W. Some speculations on the myeloproliferative syndromes. Blood. 1951;6(4):372—375.

9. Frezzato M., Ruggeri M., Castaman G., Rodeghiero F. Polycythemia vera and essential thrombocythemia in young patients. Haematologica. 1993;78(6 Suppl 2):11—17.

10. Vu H.A., Thao T.T., Dong C.V., et al. Clinical and Hematological Relevance of JAK2V617F, CALR, and MPL Mutations in Vietnamese Patients with Essential Thrombocythemia. Asian Pacific Journal of Cancer Prevention. 2019;20(9):2775—2780. doi: 10.31557/APJCP.2019.20.9.2775

11. Ершов Н.М., Гаськова М.В., Пшонкин А.В., и др. Эссенциальная тромбоцитемия у детей и подростков — анализ 31 случая. Гематология и трансфузиология. 2021;66(4):480—498. doi: 10.35754/0234-5730-2021-66-4-480-498

12. Краличкин П.В., Пшонкин А.В., Жарков П.А., Новичкова Г.А. Особенности диагностики и лечения эссенциальной тромбоцитемии у детей. Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2025;12(2):82— 89. doi: 10.21682/2311-1267-2025-12-2-82-89

13. Leardini D., Flex E., Stieglitz E., et al. Biallelic SH2B3 germline variants are associated with a neonatal myeloproliferative disease and multisystemic involvement. European Journal of Human Genetics. 2025;33(9):1127— 1135. doi: 10.1038/s41431-025-01877-y

14. Barbui T., Tefferi A., Vannucchi A.M., et al. Philadelphia chromosome-negative classical myeloproliferative neoplasms: revised management recommendations from European LeukemiaNet. Leukemia. 2018;32(5):1057— 1069. doi: 10.1038/s41375-018-0077-1

15. Titmarsh G.J., Duncombe A.S., McMullin M.F., et al. How common are myeloproliferative neoplasms? A systematic review and meta-analysis. American Journal of Hematology. 2015;90(9):850. doi: 10.1002/ajh.23984

16. Ameen M., Siddiqui K., Khan S., et al. Essential Thrombocythemia in Children: A Retrospective Study. Journal of Hematology. 2021;10(3):106— 113. doi: 10.14740/jh822

17. Alvarez-Larran A., Martínez D., Arenillas L., et al. Essential thrombocythaemia with mutation in MPL: clinicopathological correlation and comparison with JAK2V617F-mutated and CALR-mutated genotypes. Journal of Clinical Pathology. 2018;71(11):975—980. doi: 10.1136/jclinpath-2018-205227

18. Gangat N., Tefferi A. Myeloproliferative neoplasms and pregnancy: Overview and practice recommendations. American Journal of Hematology. 2021;96(3):354—366. doi: 10.1002/ajh.26067

19. Maze D., Kazi S., Gupta V., et al. Association of Treatments for Myeloproliferative Neoplasms During Pregnancy With Birth Rates and Maternal Outcomes: A Systematic Review and Meta-analysis. JAMA Network Open. 2019;2(10):e1912666. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2019.12666

20. Robinson S., Ragheb M., Harrison C. How I treat myeloproliferative neoplasms in pregnancy. Blood. 2024;143(9):777—785. doi: 10.1182/blood.2023020729

21. Kucine N., Viny A.D., Rampal R., et al. Genetic analysis of five children with essential thrombocytosis identified mutations in cancer-associated genes with roles in transcriptional regulation. Haematologica. 2016;101(6): e237—e239. doi: 10.3324/haematol.2016.142935

22. Barbui T., Thiele J., Ferrari A., et al. The new WHO classification for essential thrombocythemia calls for revision of available evidences. Blood Cancer Journal. 2020;10(2):22. doi: 10.1038/s41408-020-0290-9

23. Santoro M., Accurso V., Mancuso S., et al. Triple-Negativity Identifies a Subgroup of Patients with Better Overall Survival in Essential Thrombocythemia. Hematology Reports. 2022;14(3):265—269. doi: 10.3390/hematolrep14030037

24. Stockklausner C., Duffert C.M., Cario H., et al.; THROMKID-Plus Studiengruppe der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung (GTH) and of Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH). Thrombocytosis in children and adolescents-classification, diagnostic approach, and clinical management. Annals of Hematology. 2021;100(7): 1647—1665. doi: 10.1007/s00277-021-04485-0

25. Ильина А.Я., Саркисян Е.А., Комарова А.А., и др. Современные проблемы наследственных тромбофилий в системе «женщина-плацента-плод». Детские инфекции. 2025;24(3):59—64. doi: 10.22627/2072-8107-2025-24-3-59-64

26. Loscocco G.G., Guglielmelli P., Vannucchi A.M. Impact of Mutational Profile on the Management of Myeloproliferative Neoplasms: A Short Review of the Emerging Data. OncoTargets and Therapy. 2020;13:12367—12382. doi: 10.2147/OTT.S287944

27. Godfrey A.L., Campbell P.J., MacLean C., et al. Hydroxycarbamide Plus Aspirin Versus Aspirin Alone in Patients With Essential Thrombocythemia Age 40 to 59 Years Without High-Risk Features. Journal of Clinical Oncology. 2018;36(34):3361—3369. doi: 10.1200/JCO.2018.78.8414

28. Kanai A., Morokawa H., Matsuda K., et al. Efficacy and safety of anagrelide in childhood essential thrombocythemia. Pediatrics International. 2017;59(9):1017—1018. doi: 10.1111/ped.13330

29. Papageorgiou L., Elalamy I., Vandreden P., Gerotziafas G.T. Thrombotic and Hemorrhagic Issues Associated with Myeloproliferative Neoplasms. Clinical and Applied Thrombosis/Hemostasis. 2022;28. doi: 10.1177/10760296221097969

30. Yacoub A., Lyons R., Verstovsek S., et al. Disease and Clinical Characteristics of Patients With a Clinical Diagnosis of Essential Thrombocythemia Enrolled in the MOST Study. Clinical Lymphoma, Myeloma and Leukemia. 2021;21(7):461—469. doi: 10.1016/j.clml.2021.02.011