Клинический случай: наблюдение ребенка с синдромом Чедиака-Хигаси
https://doi.org/10.22627/2072-8107-2023-22-1-62-65
Аннотация
Синдром Чедиака-Хигаси — редкое иммунодефицитное состояние с генерализованной клеточной дисфункцией, с аутосомно-рецессивным типом наследования. Страдают в основном дети раннего возраста. Смерть, причиной которой становятся инфекции или злокачественные новообразования, часто наступает до достижения ими возраста 10 лет. Мы описываем случай течения инфекционного мононуклеоза, вызванного вирусом Эпштейна-Барр у мальчика 3-х лет на фоне редкого наследственного синдрома Чедиака-Хигаси с развитием гемофагоцитарного синдрома.
Об авторах
Л. У. Улуханова
ФГБОУ ВО Дагестанский государственный Медицинский Университет
Россия
Россия
Улуханова Л.У., д.м.н., профессор кафедры пропедевтики детских болезней с курсом детских инфекций, главный внештатный инфекционист по детству по Республике Дагестан
г. Махачкала
Д. Ч. Амирханова
ГБУ РД «Республиканский центр инфекционных болезней и СПИД им. С.М. Магомедова»
Россия
Россия
Амирханова Д.Ч., заведующая отделением реанимации
С. М. Аттаева
ГБУ РД «Республиканский центр инфекционных болезней и СПИД им. С.М. Магомедова»
Россия
Россия
Аттаева С.М., невролог, заведующая приемно-диагностическим отделением
М. А. Ниналалов
ГБУ РД «Республиканский центр инфекционных болезней и СПИД им. С.М. Магомедова»
Россия
Россия
Ниналалов М.А., врач-инфекционист, трансфузиолог
Н. С. Карнаева
ФГБОУ ВО Дагестанский государственный Медицинский Университет
Россия
Россия
Карнаева Н.С., к.м.н., ассистент кафедры пропедевтики детских болезней с курсом детских инфекций
г. Махачкала
Список литературы
1. Islam AS, Hawsawi ZM, Islam MS, Ibrahim OA. Chédiak-Higashi syndrome: an accelerated phase with hereditary elliptocytosis: case report and review of the literature. Ann Saudi Med. 2001; 21(3—4): 221—4.
2. Бутуханова И.С., Очирова О.Е. Клинический случай синдрома Чедиака-Хигаси. Современные проблемы науки и образования. 2016; 3:82.
3. Kaplan J, De Domenico I, Ward DM. Chediak-Higashi syndrome. Curr Opin Hematol. 2008; 15(1):22—9.
4. Durchfort N, Verhoef S, Vaughn MB, Shrestha R, Adam D, Kaplan J, et al. The enlarged lysosomes in beigej cells result from decreased lysosome fission and not increased lysosome fusion. Traffic. 2012; 13(1):108—19.
5. Jessen B, Maul-Pavicic A, Ufheil H, Vraetz T, Enders A, Lehmberg K, et al. Subtle differences in CTL cytotoxicity determine susceptibility to hemophagocytic lymphohistiocytosis in mice and humans with Chediak-Higashi syndrome. Blood. 2011; 118(17):4620—9.
6. Мехта Р.С., Смит Р.Е. Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ): обзор литературы. Мед Онкол. 2013; 30(4): 40.
7. Lehmberg K, Ehl S. Diagnostic evaluation of patients with suspected haemophagocytic lymphohistiocytosis. Br J Haematol. 2013; 160(3):275—87.
8. Гундорова Л.В., Нажимов В.П., Масчан А.А. Синдром Чедиака-Хигаши с гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом. Вестник РУДН, серия Медицина. 2000; 2:39—41.
9. Dotta L, Parolini S, Prandini A, Tabellini G, Antolini M, Kingsmore SF, et al. Clinical, laboratory and molecular signs of immunodeficiency in patients with partial oculocutaneous albinism. Orphanet J Rare Dis. 2013; 8:168.
10. Nargund AR, Madhumathi DS, Premalatha CS, Rao CR, Appaji L, Lakshmidevi V. Accelerated phase of Chediak Higashi syndrome mimicking lymphoma- a case report. J Pediatr Hematol Oncol. 2010; 32(6):e223—6.
11. Lozano ML, Rivera J, Sanchez-Guiu I, Vicente V. Towards the targeted management of Chediak-Higashi syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2014; 9:132.
12. Eapen M, DeLaat CA, Baker KS, Cairo MS, Cowan MJ, Kurtzberg J, et al. Hematopoietic cell transplantation for Chediak-Higashi syndrome. Bone Marrow Transplant. 2007; 39(7):411—5.
13. Marsh RA, Jordan MB, Filipovich AH. Reduced-intensity conditioning haematopoietic cell transplantation for haemophagocytic lymphohistiocytosis: an important step forward. Br J Haematol. 2011; 154(5):556—63.
Рецензия
Для цитирования:
Улуханова Л.У., Амирханова Д.Ч., Аттаева С.М., Ниналалов М.А., Карнаева Н.С. Клинический случай: наблюдение ребенка с синдромом Чедиака-Хигаси. ДЕТСКИЕ ИНФЕКЦИИ. 2023;22(1):62-65. https://doi.org/10.22627/2072-8107-2023-22-1-62-65
For citation:
Ulukhanova L.U., Amirkhanova D.C., Attaeva S.M., Ninalalov M.A., Karnaeva N.C. Clinical case: observation of a child with Chediak-Higashi syndrome. CHILDREN INFECTIONS. 2023;22(1):62-65. (In Russ.) https://doi.org/10.22627/2072-8107-2023-22-1-62-65
Просмотров:
480
Послать статью по эл. почте 