Тяжелые формы наследственного сфероцитоза у детей с врожденной активной цитомегаловирусной инфекцией

Цитомегаловирусная инфекция (ЦМВИ) — причина возникновения пороков развития, внутриутробной гибели плода, тяжелого генерализованного заболевания с летальным исходом, а также изменений со стороны гемопоэза. Пантропность ЦМВ и особенности иммунопатогенеза врожденной ЦМВИ инициируют аутоиммунные заболевания, декомпенсацию сочетанных патологий. Ниже приведены два случая тяжелого наследственного сфероцитоза у детей с врожденной активной ЦМВИ.

1. Федеральные Клинические рекомендации по диагностике и лечению наследственного сфероцитоза у детей, Румянцев А.Г., Масчан А.А., Сметанина Н.С., Кузьминова Ж.Б., Луговская С.А., Москва, 2014.

2. Клинические рекомендации Российского общества неонатологов совместно с Российской ассоциацией специалистов перинатальной медицины: «Врожденная цитомегаловирусная инфекция», проект 2023.

3. Аvery’s diseases of the newborn, Еleventh edition. ISBN: 978-0-323-82823-9 Copyright © 2023— 2024 by Elsevier.

4. Enders G., Daiminger A., Bäder U., Exler S, Enders M. Intrauterine transmission and clinical outcome of 248 pregnancies with primary cytomegalovirus infection in relation to gestational age. J Clin Virol. 2011. DOI:10.1016/j.jcv.2011.07.005

5. Холоднова Н.В., Л.Н. Мазанкова, А.А. Вольтер, И.Е. Турина. Современный взгляд на проблему врожденной цитомегаловирусной инфекции. Детские инфекции. 2019; 18(3):46—52. doi.org/10.22627/2072-8107-2019-18-3-46-52

6. Kabani N., Ross S.A. Congenital Cytomegalovirus Infection. J Infect Dis. 2020. DOI:10.1093/infdis/jiz446

7. Salazar-Sanchez C., Llancarí P., Novoa R.H., Ventura W. Severe fetal anaemia caused by congenital cytomegalovirus infection. BMJ Case Rep. 2021. DOI:10.1136/bcr-2021-244585

8. Forde D.G., Cope A., Stone B. Acute parvovirus B19 infection in identical twins unmasking previously unidentified hereditary spherocytosis. BMJ Case Rep. 2014. DOI:10.1136/bcr-2013-202957

9. BNF for Children September 2019—2020, © BMJ Group, the Royal Pharmaceutical Society of Great Britain, ISBN: 978 0 85711 354 2 ISBN: 978 0 85711 353 5 (NHS edition)

10. Приказ МЗ РФ от 21 апреля 2022 г. N 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями»

11. Schleiss M.R. Congenital cytomegalovirus infection: molecular mechanisms mediating viral pathogenesis. Infect Disord Drug Targets. 2011. DOI:10.2174/187152611797636721

12. Wu Y., Liao L., Lin F. The diagnostic protocol for hereditary spherocytosis2021 update. J Clin Lab Anal. DOI:10.1002/jcla.24034

13. Lin P.C., Chiou S.S., Lin C.Y., Wang S.C., Huang H.Y., Chang Y.S., et al. Whole-exome sequencing for the genetic diagnosis of congenital red blood cell membrane disorders in Taiwan. Clin Chim Acta. 2018. DOI:10.1016/j.cca.2018.10.020

14. Li S., Guo P., Mi L., Chai X., Xi K., Liu T., et al. A novel SPTB mutation causes hereditary spherocytosis via loss-of-function of β-spectrin. Ann Hematol. 2022. DOI:10.1007/s00277-022-04773-3

15. Zamora E.A., Schaefer C.A. Hereditary Spherocytosis, 2023. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan. PMID: 30969619

16. Manciu S., Matei E., Trandafir B. Hereditary Spherocytosis — Diagnosis, Surgical Treatment and Outcomes. A Literature Review. Chirurgia (Bucur). 2017. DOI:10.21614/chirurgia.112.2.110

17. Aoun M., Sleilaty G., Boueri C., Younes E., Gabriel K., Kahwaji R.M., et al. Erythropoietin in Acute Kidney Injury (EAKI): a pragmatic randomized clinical trial. BMC Nephrol. 2022. DOI:10.1186/s12882-022-02727-5

18. Puspita G., Widowati T., Triono A. Predictor of Liver Biochemistry Improvement in Patients with Cytomegalovirus Cholestasis after Ganciclovir Treatment. Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr. 2022. DOI:10.5223/pghn.2022.25.1.70

19. Vecchio R., Cacciola E., Cacciola R.R., Intagliata E. Surgical management of hereditary spherocytosis Current strategies. Ann Ital Chir. 2018; 89:473—478.

20. Zhang J.S., Li L. Laparoscopic ligation of splenic vessels for the treatment of hereditary spherocytosis in children. Pediatr Surg Int. 2020. DOI:10.1007/s00383-020-04623-1